Resumo:

Introdução: A Síndrome de Goldenhar (SG), também conhecida como espectro óculo-auriculo-vertebral, caracteriza-se por um conjunto de alterações, etiologicamente heterogêneas e fenotipicamente bastante variáveis. Objetivos: Chamar a atenção para o diagnóstico desta síndrome através da caracterização dos sinais e sintomas, em especial aqueles de manifestação oro-facial, e ressaltar a importância do tratamento especializado precoce multidisciplinar. Metodologia- Relato de Caso: Paciente do sexo feminino, branca, pais consanguíneos, peso de nascimento: 3 kg, estatura: 49 cm, perímetro craniano: 34 cm, ao nascer foi internada por atresia de esôfago. Apresentava apêndices pré-auriculares e labiais, hemivértebras a nível de T6 – L3, escoliose em L2, L3, discreta hipoplasia facial com desvio de rima labial, ptose palpebral e hipoplasia discreta de língua a esquerda. Conclusão: A SG é diagnosticada quando em presença de pelo menos duas manifestações dentre as quatro áreas seguintes: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. É recomendável que os profissionais da área de saúde estejam capacitados a reconhecer esta síndrome, uma vez que a mesma pode se apresentar de forma sutil, como no presente caso, e o tratamento multidisciplinar deve preferivelmente ser iniciado o mais rápido possível a fim de minimizar os danos à saúde e efeitos negativos à qualidade de vida destes pacientes.