Resumo:

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das mais comuns doenças genéticas, a qual afeta vários sistemas orgânicos. O desenvolvimento de múltiplos neurofibromas dérmicos caracteriza a principal manifestação clínica desta doença. Seu fenótipo é extremamente variável, podendo variar desde poucos a milhares de tumores em um mesmo indivíduo. Em relação as manifestações orais, há muita variação na literatura, aproximadamente 25% dos indivíduos com NF1 apresentam neurofibromas orais. Trabalhos atuais, que incluíram a avaliação por imagem, têm relatado uma prevalência de 72% de manifestações orais. O objetivo deste trabalho foi avaliar as manifestações orais em tecidos moles de 37 indivíduos com NF1 e verificar a associação entre o número de neurofibromas da mucosa oral e pele (CEP 121/11). As manifestações orais associadas à NF1 foram neurofibromas (44,1%) e hiperplasia da papila fungiforme (13,5%). O número de neurofibromas orais variou de um a nove por indivíduo. Outras alterações não associadas à doença foram língua fissurada, glossite migratória benigna, anquiloglossia, hiperplasia fibrosa inflamatória e candidíase eritematosa e subclínica, ambas confirmadas pelo exame citopatológico. Em relação aos neurofibromas dérmicos, eles foram classificados em poucos/número intermediário e muitos tumores de acordo com seu número total e faixa etária do indivíduo. Houve associação estatística significativa entre a presença de neurofibromas orais e muitos neurofibromas dérmicos (Teste de Mann-Whitney; valor-p = 0,01). Nossos resultados demonstram que alterações orais são frequentes nestes indivíduos com NF1 e o exame físico intraoral deve ser realizado em todos os casos, especialmente naqueles indivíduos com muitos neurofibromas dérmicos.